Pränatale Diagnostik: Alles was Sie darüber wissen müssen

Früher konnten Schwangere nur hoffen, dass ihre Kinder gesund zur Welt kommen. Heute gibt es viele Methoden das schon vor der Geburt sicher zu stellen. Doch mit den Möglichkeiten der Pränatalen Untersuchung steigt auch die Verunsicherung. Welche Tests sind überhaupt sinnvoll? Und wann werden sie nötig?


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pränatalen Diagnostik


© Thinkstock
„Der Ultraschall“ - für jede werdende Mutter ist dieser Termin ein ganz wichtiger Moment ihrer Schwangerschaft. Seit fast 30 Jahren ist die Sonografie, so der Fachausdruck, in Deutschland eine Routineuntersuchung. Ihre Einführung war der eigentliche Beginn der pränatalen Diagnostik. Für Schwangere bedeutet das: Sie können schon vor der Geburt sehr viel über die Gesundheit ihres Babys erfahren. Doch so faszinierend diese Einblicke und die ersten Bilder des Baby auch sind, mit den neuen Möglichkeiten steigt auch die Verunsicherung schwangerer Frauen. Ist bein Kind wirklich gesund? Wie viel möchte ich wissen? Und wie gehe ich mit den Testergebnissen um?

Stress für Schwangere


Zunächst einmal bedeutet jeder Test, egal ob Ultraschall oder Fruchtwasseruntersuchung, Stress. Denn den Müttern geht dabei schließlich der Gedanke nicht aus dem Kopf, dass sie im Extremfall darüber nachdenken müssen, ob das Kind überhaupt zur Welt kommen soll. Die seelische Belastung durch die pränatale Diagnostik ist nicht zu unterschätzen. Einige Frauen empfinden es als Belastung, wenn sie permanent als "Risikoschwangere" bezeichnet werden. Dieser Begriff gilt für alle Mütter über 35 Jahren. Dabei ist eine Schwangerschaft in diesem Alter inzwischen keine Seltenheit mehr.

Und auch die Statistik spricht für eine ganz entspannte Haltung gegenüber der pränatalen Diagnostik: 97 Prozent aller Babys kommen in Deutschland gesund zur Welt. Dass liegt auch daran, dass durch die Vielzahl der heute eingesetzten Untersuchungsmethoden Krankheiten und Fehlbildungen oft schon im Mutterleib erkannt werden können und in manchen Fällen sogar vorgeburtlich behandelt werden.
Pränatale Diagnostik
Drei Ultraschalluntersuchungen sind während der Schwangerschaft ohnehin Pflicht. Auch bei diesen Kontrollen können erste Anzeichen für genetische Krankheiten festgestellt werden. Bei einer Risikoschwangerschaft wird ab der 11. SSW zusätzliche ein sogenanntes Ersttrimester-Screening durchgeführt. Dabei kombiniert der Frauenarzt verschiedene Methoden der pränatalen Diagnostik.

Im Zentrum dieses Screenings steht die Messung der Nackentransparenz (NT) des Fötus. Bei einigen Chromosomenveränderungen, etwa Trisonomie 21, aber auch einiger Herz- und anderer Fehlbildungen, staut sich in der Nackenregion vermehrt Flüssigkeit. Diese ist im Ultraschallbild deutlich erkennbar. Zusätzlich misst der Frauenarzt mittels einer Blutuntersuchung Eiweiß- und Hormonwerte der Mutter. Die Kombination dieser Werte und dem Alter der Schwangeren erlaubt eine relativ zuverlässige Risikoberechnung, ob das Kind unter einer genetischen Erkrankung leidet. Dennoch geben diese Tests nur eine Risikoeinschätzung und keine endgültige Diagnose.

Pränataldiagnostik

Diagramm: Wolfgang Lenhard


Zusätzlich zu diesen nicht-invasiven Untersuchungsmethoden gibt es noch die Chorionzottenbiopsie und abe etwa der 14. SSW auch die Furchtwasseruntersuchung, also die Amniozentese. Für diese beiden Methoden der pränatalen Diagnostik ist ein Eingriffe in den Körper notwendig. Gewebe bzw. die Fruchtblase wird punktiert und eine Probe entnommen. Da diese Gewebeproben das gleiche Erbgut wie der Fötus tragen, können Erbkrankheiten oder genetische Erkrankungen sehr gut diagnostiziert werden und sind deshalb äußerst genau. Allerdings bergen diese Methoden auch ein erhötes  Fehlgeburtsrisiko.

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