Das Klinefelter-Syndrom ist alles andere als selten – es betrifft etwa jeden 500. Mann. Die genetische Störung geht mit Zeugungsunfähigkeit einher. Rechtzeitig diagnostiziert können junge Männer trotzdem auf eigenen Nachwuchs hoffen.
Nur etwa 15 % der Männer, die unter dem Klinefelter-Syndrom (KS) leiden, erhalten beizeiten die richtige Diagnose – der relativ unbekannte genetische Defekt wird allzu oft gar nicht entdeckt. Dabei bringt er zahlreiche Symptome mit sich und kann zu starken Beeinträchtigungen führen. Eine weitreichende Folge des Klinefelter-Syndroms ist Zeugungsunfähigkeit. Eltern betroffener Jungen können ihren Söhnen möglicherweise doch noch zu eigenen Kindern verhelfen, wenn sie rechtzeitig handeln.
Klinefelter-Syndrom: Die Symptome
Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom genannt, beschreibt einen genetischen Defekt, bei dem ein Chromosom mehr als üblich vorhanden ist. Statt des regulären Chromosomensatzes 46 XY verfügen die Betroffenen über den Satz 47 XXY. Es ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen bei Männern, wird aber dennoch oft nicht richtig diagnostiziert.
Die wichtigsten Symptome sind:
- kleinere Hoden
- Hypogonadismus (fehlende oder verminderte hormonelle Aktivität des Hodens)
- Zeugungsunfähigkeit
Zusätzlich können auch folgende Symptome auftreten:
- Antriebsarmut und Müdigkeit
- geringe Libido und Testosteronmangel
- weibliche Brustentwicklung (Gynäkomastie)
- Hodenhochstand
- verzögerte oder ausbleibende Pubertät
- Sprachentwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten
- Motorische Störungen
- Hochwuchs
- niedriger Muskeltonus
- Osteoporose
- Kontaktarmut
Klinefelter-Syndrom und unerfüllter KinderwunschS
Die Diagnose Klinefelter-Syndrom wird – nicht selten nach vielen Arztbesuchen und Rätselraten über unerklärliche Symptome – oft erst im Rahmen einer Untersuchung wegen unerfülltem Kinderwunsch gestellt. Dabei könnten die Eltern von Jungen, Kinderärzte, Hausärzte und Urologen sowie die Partnerinnen von möglicherweise betroffenen Männern oft schon beispielsweise wegen auffällig kleiner, fester Hoden den Anstoß zu entsprechenden Untersuchungen geben. Last not least würden vermutlich viele Männer selbst den Weg zum Arzt finden, wenn dieser Gendefekt bekannter wäre.
Wie stark das Klinefelter-Syndrom beim Einzelnen ausgeprägt ist, ist sehr unterschiedlich. Manche Männer sind kaum beeinträchtigt, andere haben mit gesundheitlichen Problemen zu kämpfen. Die Männer mit KS können, aber müssen nicht unter einem höheren Risiko für Varikosis, Thrombosen, Embolien, Diabetes mellitus Typ 2, Knochenbrüche, Epilepsie sowie andere neurologische und psychische Störungen leiden. Dies kann zu einer verkürzten Lebenserwartung führen, durchschnittlich um 11,5 Jahre.
Kinder bekommen trotz Klinefelter-Syndrom?
Erwachsene Männer mit dem Klinefelter-Syndrom sind zeugungsunfähig. Doch Wissenschaftler stellten fest, dass Jugendliche noch Spermien produzieren. Sie sind zwar in der Regel nicht im Ejakulat zu finden, können aber durch eine Hodenbiopsie, also die operative Entnahme von Hodengewebe, gewonnen werden.
Eltern eines Sohnes mit KS können dies schon in dessen Teenageralter veranlassen, damit die Spermien tiefgefroren und viele Jahre gelagert werden können, um ihm im Erwachsenenalter den Kinderwunsch erfüllen zu können. Dieser Schritt sollte erfolgen, bevor eventuelle Hormontherapien begonnen werden.
Dass im Erwachsenenalter bei einer Hodenbiopsie noch Spermien gefunden werden, ist zwar nicht ganz ausgeschlossen, aber die Wahrscheinlichkeit sinkt beträchtlich. Um diese Chance überhaupt zu haben, müssen eventuelle Hormontherapien unterbrochen werden. Die Wahrscheinlichkeit ist zwar nicht groß, aber eine kleine Chance besteht dennoch.
Steht das Klinefelter-Syndrom dem Wunsch nach eigenem Nachwuchs im Weg, können Paare beispielsweise über eine Samenspende nachdenken. Viele Wege können zum Familienglück führen, man sollte sich also nicht unterkriegen lassen.
Mehr Infos zum Klinefelter-Syndrom
Wer mehr über das Klinefelter-Syndrom wissen möchte, findet auf den Seiten der Deutschen Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V. ausführliche Informationen sowie Adressen.
Auch beim Förderverein 47XXY Klinefelder Syndrom e.V. findet ihr eine hilfreiche Anlaufstelle mit vielen Informationen und Möglichkeiten zum Austausch.
Quellen: "Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis" Giovanni Corona et al., Deutschen Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.
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