Bluttest auf Down Syndrom

Werdende Eltern, die sich die Frage stellen „Hat mein Baby das Down Syndrom?“, mussten bisher durch die Fruchtwasserpunktion das Risiko Fehlgeburt eingehen, um Gewissheit zu bekommen. Jetzt versprechen Bluttests sichere Ergebnisse, wenn der Verdacht besteht. Wie funktionieren die Tests und welche Vor- und Nachteile haben sie?


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Update (22. Januar 2015): Wie "Die Zeit" heute berichtet, ist es absehbar, dass der PraenaTest für Risikoschwangere von den Krankenkassen übernommen wird. Der Gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) kommentierte die Meldung damit, dass die Übernahme der Kosten durch die Krankenkassen noch nicht sicher sei. Vorher müsse man sich noch ausgiebig beraten und Studien durchführen, inwieweit solche Bluttests auf das Down Syndrom tatsächlich dazu taugen, die risikobehaftete Fruchtwasseruntersuchung abzulösen.

>> Lesen Sie weiter für alle Informationen über den PraenaTest und andere Bluttests auf das Down Syndrom.


schwangere Frau macht Bluttest auf Down Syndrom


© Getty Images
Die neuen Bluttests auf das Down Syndrom können mit einer 99 prozentigen Sicherheit feststellen, ob das Ungeborene unter der Chromosomenveränderung leidet. Dafür ist nur eine geringe Menge an Blut der Mutter nötig. Bisher konnten nur invasive Methoden der Pränataldiagnostik – eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie - ein vergleichbar sicheres Untersuchungsergebnis liefern. Doch bei beiden Methoden kann es, wenn auch selten, zu einer Fehlgeburt oder Verletzung des Babys kommen. Genau das soll sich mit den neuen Trisomie 21-Tests ändern. Ohne jedes Risiko für das Ungeborene kann festgestellt werden, ob das Baby das Down Syndrom hat oder nicht.

Welche Anbieter gibt es?


Seit Ende August 2012 ist der PraenaTest der deutschen Firma LifeCodexx
auf dem Markt. Ein Jahr nach Markteinführung haben bereits 6000 Frauen diesen Test gemacht. Inzwischen gibt es noch zwei weitere dieser Tests: den HarmonyTest und den Panorama-Test. Diese Bluttests werden von amerikanischen Firmen angeboten, jeweils in Kooperation mit einem deutschen Labor. So ist für den HarmonyTest das Labor Enders verantwortlich (ab 4.5.2015 Labor des Tochterunternehmens Cenata), für den Panorama Test der Laborkonzern Amedes. Nur die Firma LifeCodexx (PraenaTest) hat ihren Sitz in Deutschland und führt hier auch alle Tests durch. Das heißt, der PraenaTest unterliegt als einziger der genannten Bluttests auf das Down Syndrom dem sogenannten Gendiagnostikgesetz und damit strengeren Qualitätskontrollen. Auch die Datenspeicherung folgt deutschen Richtlinien. Für den HarmonyTest und den Panorama Test gelten weniger strenge Regeln, was jedoch nicht gleichzusetzen ist mit ungenaueren Ergebnissen oder schlechterer Qualität. Auch die amerikanischen Anbieter garantieren eine 99 prozentige Sicherheit der Ergebnisse. Zumal betonen sie, sich auch ohne Zwang an die Vorgaben des Gendiagnostikgesetz zu halten.

PraenaTest, HarmonyTest und Panorama-Test im Überblick:


Bluttest auf Downsyndrom: PraneaTest, HarmonyTest und Panorama-Test


© vision net ag

Wie funktioniert der Bluttest auf das Down Syndrom?

Im Blut der Mutter „schwimmen“ auch Fragmente der kindlichen DNA. Bisher war es zu aufwändig, diese zu suchen und zu sequenzieren, doch mit einem neuen Testverfahren wurde diese Prozedur vereinfacht. Damit ist es möglich, mit nur einer einzigen Blutprobe der Mutter zu bestimmen, ob das ungeborene Kind in Hinsicht auf Trisomie 21 gesund ist oder nicht. Auch andere Chromosomenerkrankungen wie Trisomie 18 und Trisomie 13 können auf diese Weiße nachgewiesen werden. Lange auf das Ergebnis warten müssen Eltern trotz der ausführliche Blutuntersuchung nicht. Nach maximal zwei Wochen haben sie Gewissheit.
Was kostet der Down Syndrom Bluttest?

Der pränatale Bluttest wird bisher von den Krankenkassen nicht bezahlt, sondern zählt zu den individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL). Bei Markteinführung kostete der PraenaTest über 1.200 Euro. Inzwischen kostet eine Untersuchung auf die Trisomien 21, 18 und 13, auf eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen und die Geschlechtsbestimmung etwa 660 Euro. Für die gleiche Untersuchung zahlen Sie mit dem HarmonyTest 449 Euro. Die Kosten des Panorma-Tests belaufen sich ebenfalls auf 449 Euro. Dazu kommen bei allen drei Tests noch eventuelle Beratungs- und Untersuchungskosten.

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Down Syndrom Bluttest – einfach so?

Kann jetzt eine gesunde junge schwangere Frau Mitte 20 einfach zu ihrem Frauenarzt gehen und den Test verlangen? Nein! Die Bluttests auf das Down Syndrom werden ausschließlich schwangeren Frauen ab der 9. SSW bzw. 11. SSW zur Verfügung stehen, die ein erhöhtes Risiko für genetische Veränderungen des Ungeborenen haben. Und: Vorher ist eine humangenetische Beratung durch einen qualifizierten Arzt verpflichtend.

Zu der angesprochenen Risikogruppe gehören zum Beispiel standradmäßig Frauen ab 35 Jahren. Frauenärzte empfehlen dann häufig - neben dem normalen Ultraschall – im Rahmen der Pränataldiagnostik das sogenannte Ersttrimester-Screening, um einschätzen zu können, wie hoch das Risiko einer Behinderung des Kindes ist. Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der 11. SSW und 14. SSW durchgeführt. Neben bestimmten Blutwerten wird per Ultraschall die sogenannte Nackenfaltentransparenz (NT) gemessen. Die Ergebnisse der Untersuchungen ergeben zusammen mit dem Altersrisiko der Schwangeren aber nur ein statistisches Risiko. Absolute Gewissheit gibt es nur mit einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (invasiv) oder eben mit einem der Bluttests auf das Down Syndrom (nichtinvasiv).

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