Mukoviszidose-Früherkennung: Ein Tropfen Blut genügt

Ein Heidelberger Kinder- und Jugendarzt erhält einen Preis der Stiftung Kindergesundheit für seine Forschung zur Mukoviszidose-Früherkennung bei Neugeborenen.

Baby beim Arzt

Ein Tropfen Blut hilft, um Mukoviszidose bei Neugeborenen rechtzeitig zu erkennen und effektiv zu behandeln.


Unsere Vorfahren merkten es beim Schmusen mit dem Baby. Wenn sie dem Kleinen einen Kuss auf die Stirn gaben und dieser salzig schmeckte, dann ahnten sie schon, dass das Kind nicht mehr lange leben würde. Der salzige Schweiß des Babys war ein Hinweis auf die tödliche Krankheit Mukoviszidose.

Mukoviszidose – wie äußert sich die Krankheit?

Der lateinische Name der Krankheit beschreibt zugleich die Symptome. Mucus heißt Schleim und viscidus wird mit zähflüssig, klebrig übersetzt. Der zähe Schleim verstopft die Lungen und andere lebenswichtige Organe wie Leber und Darm, außerdem die Schweiß- und Tränendrüsen. Erkrankte Kinder leiden schon als Säugling unter quälendem Husten. Verursacht wird die Bildung des zähen Schleims durch einen Fehler im Erbgut der betroffenen Kinder.

Wie sieht der Früherkennungstest aus?

Genau diesen Gendefekt kann man jedoch nutzen, um die Krankheit durch einen Gentest sicher zu erkennen. Diese Früherkennung bedeutet, dass man die Krankheit behandeln kann, bevor sie vollständig ausbricht. Den Kindern und ihren Familien wird ein langer Leidensweg erspart. Der Salzkuss ist passé, die Früherkennung sieht mittlerweile ganz anders aus. Ein einziger Tropfen Blut reicht schon aus, um bereits bei Neugeborenen kurz nach der Geburt die Krankheit zu erkennen, einfacher, schneller, früher und vor allem sehr viel zuverlässiger. Mukoviszidose gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland: Jedes Jahr werden in Deutschland etwa 150 bis 200 Kinder mit der Krankheit geboren. Zwei Millionen Neugeborene wurden bisher mit der neuen Methode untersucht. Bei zirka 500 von ihnen wurde dadurch die folgenreiche Erbkrankheit gleich in den ersten Lebenstagen erkannt.

Preiswürdige Forschung zur Mukoviszidose bei Neugeborenen

"Durch Früherkennung und moderne Behandlung hat die Mukoviszidose einen Teil ihres Schreckens verloren. Viele Betroffene könnten heute bei früher Diagnose und optimaler Behandlung fast ein normales Lebensalter erreichen", sagt Dr. Olaf Sommerburg vom Universitätsklinikum Heidelberg. Der Kinder- und Jugendarzt wurde am 14. September 2019 von der Stiftung Kindergesundheit mit dem Meinhard von Pfaundler-Preis ausgezeichnet. Dr. Sommerburg hat mit seinem Team umfassend darüber geforscht, dass bei der Früherkennung gesunde Kinder, die lediglich die Veranlagung für diese Krankheit in sich tragen, ausgeschlossen werden. Außerdem setzte er sich dafür ein, dass der neue Test Teil der kostenfreien Früherkennungs-Untersuchung ist, die heute allen Familien mit Neugeborenen in Deutschland zur Verfügung steht. Mit dem Meinhard von Pfaundler-Preis für Pädiatrische Prävention werden Wissenschaftler ausgezeichnet, die durch ihre Arbeit die Prävention im Kinder- und Jugendalter in Deutschland maßgeblich vorangetrieben haben.

Quelle:
Stiftung Kindergesundheit

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