Erbkrankheiten: Die häufigsten und was sie bedeuten

Pränataldiagnostik

Erbkrankheiten: Die häufigsten und was sie bedeuten

Wenn Erbkrankheiten unerwartet auftreten und entweder während der Schwangerschaft oder aber erst nach der Geburt entdeckt werden, dann ist das oft ein Schock. Doch wie kommt es eigentlich zu Erberkrankungen und welche sind die häufigsten?

Erbkrankheiten schlummern oft im Verborgenen

Als Erbkrankheiten bezeichnet man all jene Krankheiten, denen eine krankhafte Veränderung der Erbanlagen zugrunde liegt. Die DNA-Mutation wird oft von einer Generation zu nächsten weitervererbt, bricht aber nicht zwangsläufig in jeder aus. So kommt es vor, dass plötzlich eine solche Krankheit diagnostiziert wird, obwohl sich kein Elternteil bewusst ist, dass sie in der Familie schon einmal aufgetreten ist. Dann wurde möglicherweise nur die Anlage für diese Krankheit mit der DNA weitergegeben.

Es kann jedoch auch vorkommen, dass die DNA eines Menschen von sich aus mutiert und so eine Erbkrankheit entsteht. Irgendwann gibt es immer einen Ersten, der diese Veränderung im Erbgut aufweist und sie dann möglicherweise weitergibt. Deshalb werden auch Krankheiten, die nicht von den Eltern oder Großeltern stammen, sondern auf einer erstmaligen DNA-Veränderung beruhen, als Erbkrankheiten bezeichnet – weil sie vererbbar wären.

Heilbar sind Erbkrankheiten in der Regel nicht. Wer plötzlich mit einer Erbkrankheit konfrontiert ist, sollte deshalb aber keine Schuldgefühle haben: Man kann nicht immer wissen, was im Erbgut der Familie so lauert, und oft tritt die Erbgutveränderung beim Kind erstmals auf und stammt gar nicht von einem Elternteil. Heilbar sind Erbkrankheiten in der Regel nicht.

Fälle in der Familie: Das Aus für den Kinderwunsch?

Wer bereits weiß, dass in der eigenen Familie schon einmal oder öfters eine Erberkrankung aufgetreten ist, der hat zumindest den Vorteil, dies bei der Familienplanung berücksichtigen zu können. Das Risiko, die eigene Erbkrankheit weiterzuvererben, liegt bei 50 % - unabhängig davon, ob man selbst unter dieser Krankheit leidet und nur das entsprechende Erbgut in sich trägt.

Man kann sich im Einzelfall sogar gegen eigene biologische Kinder entscheiden, muss es aber nicht grundsätzlich. Wie schwerwiegend eine vererbbare Krankheit ist, hängt sowohl von der jeweiligen Krankheit als auch vom Einzelfall ab. Erbkrankheiten sind nicht schwarz oder weiß – während es schwere und lebensbedrohliche Erbkrankheiten gibt, kann beispielsweise auch eine erhöhte Allergieneigung an die Nachkommen weitergegeben werden, und das muss nicht immer dramatisch sein.

Wer jedoch aus diesem Grund keine eigenen Kinder möchte, sich aber trotzdem eine Familie mit Kindern wünscht, kann über andere Möglichkeiten wie Samen- oder Eizellenspende oder auch Adoption nachdenken.

Erbkrankheiten in der Schwangerschaft erkennen

Viele Erbkrankheiten sind ausgesprochen selten, da sie auf eine einzelne Genmutation zurückgehen. Daher kann man werdende Mütter und ihr Embryo nicht auf alle erdenklichen Krankheiten testen. Ist ein erhöhtes Risiko innerhalb der Familie bekannt, kann man jedoch in vielen Fällen gezielt testen, aber das bereits gezeugte Kind gesund sein wird. Und häufigere Erbkrankheiten können bei Früherkennungsuntersuchungen, die für Schwangere optional sind, oft erkannt werden. Die Entscheidung, ob man ein erkranktes Kind zur Welt bringen möchte oder die Schwangerschaft abbricht, kann eine der schwersten des Lebens sein.

Die häufigsten Erbkrankheiten

Mukoviszidose (zystische Fibrose)
Ein Gendefekt behindert die Schleimbildung verschiedener Organe, vor allem der Lunge, sodass chronischer Husten, oft verbunden mit Schleimproduktion, sowie eine Neigung zu Lungenentzündungen zu den ausgeprägtesten Symptomen gehören. Man kann das entsprechende Gen schon während der Schwangerschaft untersuchen lassen, um zu sehen, ob das Baby an Mukoviszidose leiden wird. Mit Medikamenten und anderen Maßnahmen lässt sich die Stoffwechselerkrankung lindern.

Hämophilie (Bluterkrankheit)
Etwa die Hälfte der Bluterkranken erben diese Krankheit, bei den anderen geht sie auf eine spontane Genmutation zurück. Die Bluterkrankheit tritt meist bei Männern auf, aber Frauen können diese Anlage an männlichen nachwuchs weitergeben, ohne selbst zu erkranken. Ein risikoarmer Lebensstil ist der beste Schutz vor Verletzungen mit schwer zu stoppenden Blutungen, die Injektion von Gerinnungsfaktoren ist eine mögliche Behandlungsweise. Pränatal wird nach Hämophilie nur geforscht, wenn Fälle in der Familie bekannt sind. Dafür wird eine Biopsie des Mutterkuchens in der 10.-12. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um die Gerinnungsfaktoren zu untersuchen.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Wachsen die Gesichtshälften des Embryos nicht vollständig zusammen, bildet sich eine mehr oder weniger stark ausgeprägte Spalte in Oberlippe, Kiefer und Gaumen. Neben genetischen Faktoren könnten aber auch Einflüsse während der Schwangerschaft eine Rolle spielen. Meist kann die Spalte frühzeitig durch eine Operation geschlossen werden und mögliche Sprachbeeinträchtigungen lassen sich mit Hilfe einer logopädischen Therapie beheben. Gibt es bereits Fälle in der Familie, kann man mit einer Sonographie spätestens ab der 20. Schwangerschaftswoche untersuchen, ob die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte auch hier vorliegt.

Zystenniere (polyzystische Nieren)
Eine übermäßige Bildung von Zysten in der Niere kann die Nierenfunktion stören, sodass es zu Nierenversagen kommen kann. Allerdings wachsen diese Zysten erst nach und nach, und die Krankheit wird deshalb oft erst später entdeckt. Leichte Fälle bedürfen keinerlei Behandlung. Wuchern viele Zysten, können sie operativ entfernt oder punktiert werden. Einige Menschen mit Zystenniere werden zu Dialysepatienten, um die reduzierte Nierenfunktion durch eine regelmäßige Blutreinigung auszugleichen. Im Rahmen der Pränataldiagnostik kann die Zystenniere schon beim Ungeborenen festgestellt werden.

Quelle: AOK-erleben.de

Bildquelle: Getty Images/DKosig

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