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Nackenfalten­messung: Wie sinnvoll ist die Untersuchung?

Nicht-invasive Diagnostik

Nackenfalten­messung: Wie sinnvoll ist die Untersuchung?

Eine der wichtigsten Fragen für werdende Eltern, besonders im ersten Trimester, ist sicherlich: Ist unser Kind gesund? Die Messung der Nackenfalte gehört zu den nicht-invasiven Methoden der Pränataldiagnostik und soll diese Frage zumindest zu einem kleinen Teil beantworten. Sie liefert einen Hinweis darauf, ob bei einem Baby eventuell ein genetischer Defekt vorliegt. Hier erfährst du alles rund um die Nackenfaltenmessung, auch Nackentransparenzmessung genannt.

Was ist die Nackenfaltenmessung?

Bei diesem speziellen Ultraschall misst deine Frauenärztin, ob eine vermehrte Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des ungeborenen Babys zu erkennen ist. Die Messung gibt den werdenden Eltern einen Hinweis, ob ihr Kind eventuell mit einer Chromosomenabweichung auf die Welt kommt.

Diese vorgeburtliche Untersuchung beruht auf dem Zusammenhang zwischen der Dicke der Nackentransparenz und der Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21, 13 oder 18. Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche bildet sich bei dem Baby eine mehr oder weniger starke Wasseransammlung im Nackenbereich. Der Frauenarzt bringt die Dicke der Nackenfalte, das Alter der werdenden Mutter und des Embryos in einen Zusammenhang und berechnet daraus die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby einen genetischen Defekt hat.

Bei einigen genetischen Erkrankungen ist die Nackentransparenz häufig breiter – aber eben nicht immer. Wichtig zu wissen: Ein hoher Wert bei der Untersuchung bedeutet nicht zwangsläufig, dass dein Kind mit einer Behinderung auf die Welt kommen wird! Die Nackentransparenz ist teilweise auch bei völlig gesunden Kindern erhöht. Andererseits hast du bei einem normalen Wert auch keine 100 prozentige Gewissheit, dass dein Baby nicht vielleicht doch mit Down-Syndrom auf die Welt kommt.

Ist die Nackenfaltenuntersuchung auffällig, können weitere Untersuchungen folgen, um den Risikowert weiter einzugrenzen.

Diese Untersuchung bieten viele Gynäkologen häufig zusätzlich zur Nackenfaltenmessung an:

Genauer wird das Ergebnis der Nackenfaltenmessung, wenn es in Kombination mit dem Erst-Trimester-Screening durchgeführt wird. Dabei wird zusätzlich zur Nackentransparenzmessung auch noch das Nasenbein des Kindes, sowie das Herz mittels Ultraschall genauer angeschaut. Mögliche Fehlbildungen oder Abweichungen können hier ebenfalls Indikator für eine Chromosomenabweichung sein.

Zusätzlich kann die Mutter auf Selbstkosten noch einen Bluttest bei sich vornehmen lassen. Bei diesem untersucht das Labor das mütterliche Blut auf den Gehalt des Hormons humanem Choriongonadotropin (hCG) und die Konzentration von PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A). Beide Werte können auf eine Chromosomenstörung hinweisen.

Die Frauenärztin berechnet aus allen Werten zusammen mit einer speziellen Software bei der auch das Alter der werdenden Mutter, die aktuelle Schwangerschaftsdauer und die Scheitel-Steiß-Länge des Kindes mit einbezogen werden, eine statistische Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung bzw. mögliche Fehlbildungen.

Wird bei der Nackenfaltenmessung in Kombination mit dem Erst-Trimester-Screening und dem Bluttest ein erhöhtes Risiko ermittelt, kann der Arzt weitere Untersuchungen vorschlagen und eine Überweisung an einen auf diese Themen spezialisierten Humangenetiker ausstellen.

Wann wird die Nackenfaltenmessung gemacht?

Das Zeitfenster für die Untersuchung ist eng, denn vor der 11. SSW ist das Baby noch zu klein und die Messung zu ungenau. Und nach der 14. Woche klingt der Flüssigkeitsstau wieder ab, weil sich das Baby weiterentwickelt. Optimal ist die 12. SSW für die Ultraschalluntersuchung.

Die Nackenfaltenmessung wird auch Nackentransparenzmessung, Nackendichtemessung oder NT-Screening genannt – gemeint ist ein- und dieselbe Untersuchung.

Wie läuft die Nackenfaltenmessung ab?

Die Messung der Nackenfalte zählt nicht zu den Routineuntersuchungen, dein Arzt sollte dich aber in jedem Fall über die Möglichkeit informieren. Bei dem NT-Screening handelt es sich um eine gewöhnliche Ultraschalluntersuchung, d. h. sie ist völlig risikolos. Meist wird dein Frauenarzt einen Ultraschall durch die Bauchdecke machen. Wenn dein Baby nicht gut zu sehen ist, wird er sich für einen vaginalen Ultraschall entscheiden. Die Ergebnisse unterscheiden sich dabei nicht wesentlich voneinander.

Um die Nackenfaltenmessung durchführen zu dürfen, benötigt dein Arzt oder deine Ärztin eine extra Ausbildung, die jährlich erneuert werden muss, und ein hochauflösendes Ultraschallgerät. So ist gewährleistet, dass die Messung mit höchstmöglichem Know-How durchgeführt und ausgewertet wird.

Welche Chromosomenauffälligkeiten können mit der Nackenfaltenmessung erkannt werden?

Wird eine erhöhte Nackenfaltendichte gemessen, kann (muss aber nicht) das auf folgende Chromosomenstörungen hinweisen:

  • Eine Trisomie 10, 13, 15, 16, 18, 21 und 22 (es liegen dann meist drei statt der üblichen zwei Chromosomen vor): Wobei die Trisomie 21, auch Down Syndrom genannt, dabei die bekannteste Chromosomen-Trisomie ist.
  • Trisomie des X-Chromosom: Die Trisomie X liegt z. B. beim Klinefelter-Syndrom.
  • Eine Monosomie X, auch Turner Syndrom genannt: Davon sind nur weibliche Babys betroffen. Bei dieser Veränderungen fehlt ein X-Chromosom oder ist verändert.

Welche Messwerte gibt es bei der Nackentransparenzmessung und was sagen sie aus?

Bei der reinen Nackenfaltenmessung liegen die Werte zwischen 1,0 und 2,5 mm im Normbereich. Dabei spielt aber auch die Größe des Babys zum Zeitpunkt der Untersuchung eine Rolle. Folgende Werte würden außerhalb der Norm liegen:

  • Bei einem Schädel-Steiß-Länge von 45 mm sind sind bereits Werte ab 2,3 mm auffällig.
  • Bei einer größeren Schädel-Steiß-Länge von 84 mm sind erst Werte über 2,9 mm auffällig.
  • Bei auffälligen Werten oberhalb des Normbereichs im Bezug zur aktuell gemessenen Schädel-Steiß-Länge können auf eine Fehlbildung hinweisen. Genauer wird die Beurteilung in Kombination mit einem Erst-Trimester-Screening.

Welche Fehlentwicklungen, außer eine Chromosomenstörung, können noch für eine erhöhte Nackentransparenz sorgen?

  • Allgemeine Entwicklungsstörungen
  • Herzfehler
  • Nabelbruch
  • Zwerchfellbruch
  • Fehlbildungen beim Skelett
  • Fehlbildungen der Lunge
  • Fehlbildungen der Bauchwand
  • Oder es liegt nur eine verzögerte Entwicklung der Lymphgefäße vor, die sich noch verwächst

Soll ich eine Nackenfaltenmessung machen?

Letztendlich musst du diese schwierige Frage ganz alleine mit deinem Partner entscheiden. Nimm dir Zeit für die Frage, ob du das NT-Screening machen lassen möchtest. Du bist unsicher? Dann überlege dir in Ruhe und gemeinsam mit deinem Partner, was ein erhöhtes Risiko für einen Gendefekt für euch beide bedeuten würden. Kämen weitere Untersuchungen in Frage? Und sollte dein Kind wirklich einen Gendefekt haben: Würdest du über eine Abtreibung nachdenken oder diese von vornherein ausschließen?

Solltest du spätgebärende Mama sein, wird dein Frauenarzt dir wahrscheinlich eher zu der Untersuchung raten, zumal diese völlig ohne Risiko ist. Aber: Am Ende der Nackenfaltenmessung erhältst du keine Diagnose, sondern nur eine rein rechnerische Wahrscheinlichkeit. Du selbst musst dann entscheiden, ob du weitere Untersuchungen machen lassen möchtest.

Soll ich meinen Partner mit zur Nackenfaltenmessung nehmen?

Viele Schwangere nehmen ihren Partner oder ihre Partnerin zur Nackenfaltenuntersuchung bzw. dem Erst-Trimester-Screening mit. Die Wahrscheinlichkeit ist sehr hoch, dass die Nackenfalte eures Babys völlig unauffällig ist – dann könnt ihr euch gemeinsam freuen und euer Baby im Ultraschall bewundern. Falls es jedoch einen auffälligen Befund gibt, habt ihr direkt jemanden an eurer Seite und könnt gemeinsam mit dem Arzt besprechen, was es jetzt für weitere Möglichkeiten der Untersuchung gibt und wer euch weiter beraten kann.

Was kostet die Nackenfaltenmessung?

Die Kosten für die Nackenfaltenmessung musst du meist selbst tragen, inzwischen gibt es aber auch Krankenkassen, die die Kosten übernehmen. Nachfragen lohnt sich also! Die Kosten für die Untersuchung variieren stark und liegen zwischen 30 und 200 €. Schwangere ab 35 zählen automatisch als Risikoschwangerschaft und müssen für die Nackenfaltenmessung bzw. das Erst-Trimester-Screening nichts bezahlen. Hier übernimmt die Krankenkasse die Kosten. Den oben erwähnten ergänzenden Bluttest zur Nackenfaltenmessung müssen die Eltern jedoch selbst tragen, wenn sie sich dafür entscheiden.

Wie aussagekräftig ist die Nackentransparenzmessung?

Die Nackenfaltenmessung ist an sich noch nicht sehr aussagekräftig. Viele Kinder mit “normalem” Chromosomensatz zeigen ebenfalls zeigen bei der Nackentransparenzmessung Auffälligkeiten, obwohl am Ende gar keine Chromosomenveränderung vorliegt.

Erst im Zusammenspiel mit dem Erst-Trimester-Screening liegt die zeigt die Nackenfaltenmessung ein circa 80 % sicheres Ergebnis. Mit dem Bluttest kommen weitere 10 % dazu, sodass ca. 90 % der Chromosomenstörungen erkannt werden. 10 bis 20 % der Fehlentwicklungen werden also gar nicht erkannt. Aber es kann auch zu Fehlergebnissen, sogenannten “falsch positiv” Ergebnissen, kommen, die eine Chromosomenabweichung anzeigen, obwohl in Wirklichkeit keine vorliegt. Das kommt in etwa 5 % aller Fälle vor.

Wie sicher das Ergebnis ist, hängt auch von der Erfahrung der untersuchenden Ärztin und der Qualität des Ultraschallgerätes ab. Eure Ärztin sollte ein Zertifikat der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) der Stufe II oder III haben. Dies ist ein Hinweis für eine gute Ausbildung in diesem Bereich.

Nur bei etwa 30 % bestätigen weitere Untersuchungen den Verdacht auf eine Chromosomenabweichung. Nichtsdestotrotz gilt die Messung der Nackentransparenz als verlässlichste nicht-invasive Methode der Pränatalmedizin.

Die Nackenfaltenmessung war auffällig, wie geht es jetzt weiter?

Sollte das Ergebnis der Nackenfaltentransparenzmessung bzw. des Erst-Trimester-Screenings auffällig sein, gibt es weitere Möglichkeiten, um Gewissheit über die Gesundheit deines Kindes zu bekommen: die Chorionzottenbiopsie (CVS) und die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Bei beiden Untersuchungen handelt es sich jedoch um invasive Eingriffe, die ein gewisses Risiko für Mutter und Kind bergen.

Seit einigen Jahren gibt es jedoch auch eine nicht-invasive weitere Testmethode: Bei den Bluttests auf Trisomie 21 werden DNA-Bruchstücke des Kindes aus dem mütterlichen Blut gefiltert und sequenziert. Die Kosten für dieser absolut ungefährliche Blutuntersuchung müssen jedoch in vielen Fällen selbst getragen werden, liegen mittlerweile bei ca. 129 bis 479 €. Noch vor wenigen Jahren musste das Blut dafür zu Laboren in den USA geschickt werden, wodurch die Kosten deutlich höher, bei ca. 500 bis 600 €, lagen.

Mehr Infos: Pränataldiagnostik-Ratgeber des BZgA zum kostenlosen Download

Bildquelle: Getty Images

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