Pränatale Diagnostik: Was du darüber wissen musst

Baby-Screening

Pränatale Diagnostik: Was du darüber wissen musst

Früher konnten Schwangere nur hoffen, dass ihre Kinder gesund zur Welt kommen. Heute gibt es viele Methoden das schon vor der Geburt sicher zu stellen. Doch mit den Möglichkeiten der Pränatalen Untersuchung steigt auch die Verunsicherung. Welche Tests sind überhaupt sinnvoll? Und wann werden sie nötig?

„Der Ultraschall“ - für jede werdende Mutter ist dieser Termin ein ganz wichtiger Moment ihrer Schwangerschaft. Seit fast 30 Jahren ist die Sonografie, so der Fachausdruck, in Deutschland eine Routineuntersuchung. Ihre Einführung war der eigentliche Beginn der pränatalen Diagnostik. Für Schwangere bedeutet das: Sie können schon vor der Geburt sehr viel über die Gesundheit ihres Babys erfahren. Doch so faszinierend diese Einblicke und die ersten Bilder des Baby auch sind, mit den neuen Möglichkeiten steigt auch die Verunsicherung schwangerer Frauen. Ist mein Kind wirklich gesund? Wie viel möchte ich wissen? Und wie gehe ich mit den Testergebnissen um?

Stress für Schwangere

Zunächst einmal bedeutet jeder Test, egal ob Ultraschall oder Fruchtwasseruntersuchung, Stress. Denn den Müttern geht dabei schließlich der Gedanke nicht aus dem Kopf, dass sie im Extremfall darüber nachdenken müssen, ob das Kind überhaupt zur Welt kommen soll. Die seelische Belastung durch die pränatale Diagnostik ist nicht zu unterschätzen. Einige Frauen empfinden es als Belastung, wenn sie permanent als "Risikoschwangere" bezeichnet werden. Dieser Begriff gilt für alle Mütter über 35 Jahren. Dabei ist eine Schwangerschaft in diesem Alter inzwischen keine Seltenheit mehr.

Und auch die Statistik spricht für eine ganz entspannte Haltung gegenüber der pränatalen Diagnostik: 97 Prozent aller Babys kommen in Deutschland gesund zur Welt. Dass liegt auch daran, dass durch die Vielzahl der heute eingesetzten Untersuchungsmethoden Krankheiten und Fehlbildungen oft schon im Mutterleib erkannt werden können und in manchen Fällen sogar vorgeburtlich behandelt werden.

Pränatale Diagnostik

Drei Ultraschalluntersuchungen sind während der Schwangerschaft ohnehin Pflicht. Auch bei diesen Kontrollen können erste Anzeichen für genetische Krankheiten festgestellt werden. Bei einer Risikoschwangerschaft wird ab der 11. SSW zusätzliche ein sogenanntes Ersttrimester-Screening durchgeführt. Dabei kombiniert der Frauenarzt verschiedene Methoden der pränatalen Diagnostik.

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Im Zentrum dieses Screenings steht die Messung der Nackentransparenz (NT) des Fötus. Bei einigen Chromosomenveränderungen, etwa Trisonomie 21, aber auch einiger Herz- und anderer Fehlbildungen, staut sich in der Nackenregion vermehrt Flüssigkeit. Diese ist im Ultraschallbild deutlich erkennbar. Zusätzlich misst der Frauenarzt mittels einer Blutuntersuchung Eiweiß- und Hormonwerte der Mutter. Die Kombination dieser Werte und dem Alter der Schwangeren erlaubt eine relativ zuverlässige Risikoberechnung, ob das Kind unter einer genetischen Erkrankung leidet. Dennoch geben diese Tests nur eine Risikoeinschätzung und keine endgültige Diagnose.

Diagramm: Wolfgang Lenhard

Zusätzlich zu diesen nicht-invasiven Untersuchungsmethoden gibt es noch die Chorionzottenbiopsie und ab etwa der 14. SSW auch die Furchtwasseruntersuchung, also die Amniozentese. Für diese beiden Methoden der pränatalen Diagnostik ist ein Eingriffe in den Körper notwendig. Gewebe bzw. die Fruchtblase wird punktiert und eine Probe entnommen. Da diese Gewebeproben das gleiche Erbgut wie der Fötus tragen, können Erbkrankheiten oder genetische Erkrankungen sehr gut diagnostiziert werden und sind deshalb äußerst genau. Allerdings bergen diese Methoden auch ein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko. Sprich vorher mit deinem Arzt über die möglichen Risiken und die Notwendigkeit der Untersuchung.

Pränatale Diagnostik: nicht-invasive Methoden

Nicht-invasive Methoden der pränatalen Diagnostik stellen kein Risiko für die Schwangere und ihr Baby dar. Trotzdem liefern Sie ein recht sicheres Untersuchungsergebnis, ob das Kind krank oder gesund ist. Wichtig: diese Tests sind nur eine Risikoeinschätzung und keine endgültige Diagnose.

Ultraschall (Sonografie)

Zu den regulären Vorsorgeuntersuchungen, die im Mutterpass vorgesehen sind, gehören drei ärztliche Kontrollen mit dem Ultraschall. Sie sind Teil der pränatalen Diagnostik. Vor allem die ersten beiden, die zwischen der 9. SSW und 12. SSW sowie zwischen der 19. SSW und 22. SSW gemacht werden, dienen dazu, Wachstumsstörungen, mögliche Behinderungen oder Fehlbildungen wie Herzfehler oder einen offenen Rücken festzustellen. Bei der letzten Ultraschalluntersuchung um die 29. SSW werden nochmals die Entwicklung des Ungeborenen, die Fruchtwassermenge und die Lage des Kindes überprüft.

Ersttrimester-Screening

Ab der 11. SSW kann der Frauenarzt das sogenannte Ersttrimester-Screening vornehmen. Dabei kombiniert er verschiedene nicht-invasive Untersuchungsmethoden. Im Zentrum dieses Screenings steht die Messung der Nackentransparenz (NT) des Fötus. Bei einigen Chromosomenveränderungen, etwa Trisonomie 21, aber auch einiger Herz- und anderer Fehlbildungen, staut sich in der Nackenregion vermehrt Flüssigkeit. Diese ist im Ultraschallbild deutlich erkennbar. Zusätzlich misst der Frauenarzt Eiweiß- und Hormonwerteim mütterlichen Blut. Auch Daten über die Mutter werden berücksichtigt:
➤ Alter,
➤ ethnische Herkunft,
➤ ob sie an Diabetes leidet,
➤ oder raucht und
➤ ob die Schwangerschaft medizinisch unterstützt zustande kam.
Eine spezielle Software errechnet aus diesen Daten und den Testergebnissen dann eine Zahl, die als „Gesamtrisiko des Kindes“ bezeichnet wird. Dennoch geben diese Tests nur eine Risikoeinschätzung und keine endgültige Diagnose.

Der Triple-Test

beim Tripel-Test wird das Blut der Schwangeren auf drei wichtige Substanzen untersucht (daher auch der Name Triple, von drei): das vom Embryo produzierte Eiweiß Alpha-Fetoprotein (AFP) und die Hormone Östriol und HCG. Anhand der Werte rechnet der Arzt aus, wie hoch das Risiko ist, dass das Baby an Down-Syndrom oder offenem Rücken (Spina bifida) leidet. Der Test bietet aber nur eine Sicherheit von 60 Prozent und spielt daher kaum noch eine Rolle bei den vorgeburtlichen Untersuchungen.
Weil die Ultraschalluntersuchungen zu den Routine-Untersuchungen während einer Schwangerschaft gehören, werden die Kosten dafür von den Krankenkassen übernommen. Das Erstsemester-Screening und auch der Tripel-Test sind freiwillig und können von der Versicherung daher nicht abgedeckt werden. Für das Erstsemester-Screening müssen Sie mit 100 bis 200 Euro rechnen - inklusive aller Untersuchungen und anschließender Beratung.

Pränatale Diagnostik: invasive Methoden

Invasive Methoden der pränatalen Diagnostik bedeuten immer, dass ein Eingriff vorgenommen werden muss. Das erhöht auch das Risiko einer Fehlgeburt. Dafür können Krankheiten, wie etwa Trisomie 21, sehr sicher diagnostiziert werden.

Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 11. SSW vorgenommen werden. Dabei führt der Arzt eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke der Schwangeren (selten durch die Scheide) ein. Er entnimmt Zellen aus dem Gewebe, das den Embryo umgibt und sich später zur Plazenta entwickelt. Im Labor werden diese Zellen dann auf Chromosomenveränderungen untersucht. Da diese Gewebeprobe das gleiche Erbgut trägt wie der Fötus, können Erbkrankheiten oder genetische Erkrankungen sehr gut diagnostiziert werden. Das Ergebnis liegt nach zwei bis sieben Tagen vor. Wie bei jedem invasiven Eingriff steigt auch bei der Chorionzottenbiopsie das Fehlgeburtsrisiko. Allerding ist die Statistik sehr beruhigend: nur bei etwa ein bis zwei Prozent der Eingriffe kommt es zu einer Fehlgeburt.

Amniozentese

In der Regel wird die Amniozentese erst ab der 14. SSW gemacht. Hierbei wird eine Hohlnadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Fruchtblase eingeführt und es werden 15-20 ml Fruchtwasser mit abgelösten Zellen des Ungeborenen entnommen. Dadurch können Chromosomenveränderungen sowie einige Erb- und Stoffwechselkrankheiten festgestellt werden. Bis zum Testergebnis kann es allerdings drei Wochen dauern, weil vor der Chromosomen-Untersuchung erst Gewebekulturen angesetzt werden müssen. Nach einer Amniozentese können leichte Wehen und Blutungen auftreten. Das Fehlgeburtrisiko liegt aber nur bei 0,5 bis 1 Prozent. Alternativ können Frauen, die diese lange Wartezeit als zu belastend empfinden, den sogenannten FISH-Schnelltest wählen, bei dem das Ergebnis der Amniozentese schon nach wenigen Tagen vorliegt. Das Ergebnis ist aber unsicherer, und die Kosten müssen von der Schwangeren selbst getragen werden. Je nachdem wie umfassend die Untersuchung sein soll, kostet der Schnelltest zwischen 65 Euro (nur Trisomie 21) und 120 Euro.
Auch die Amniozenthese gehört standardmäßig nicht zu den Vorsorgeuntersuchungen. Das heißt, auch die Kosten dafür müssen Sie selber tragen. Die Krankenkassen zahlen für diese Untersuchung nur bei einer Risikoschwangerschaft (also Frauen über 35 Jahren), bei bekannten Erbkrankheiten, wenn bei früheren Schwangerschaften Komplikationen auftraten, oder wenn die Vorsorgeuntersuchungen einen auffälligen Befund ergeben haben.
Gleiches gilt für die Chorionzottenbiopsie. Wird vom Arzt eine medizinische Notwendigkeit festgestellt, so wird der Test in der Regel von der Krankenkasse übernommen. Sonst kann die Chorionzottenbiopsie circa 43 bis 100 Euro kosten.

Was tun bei einem auffälligen Befund?

Die Tests der pränatalen Diagnostik haben einen auffälligen Befund ergeben. Ein Schockmoment für alle Eltern. Doch zunächst einmal gilt: Ein Befund ist noch keine sichere Diagnose. Außerdem kann es in manchen Fällen das Leben des Kindes retten, wenn Krankheiten oder Fehlbildungen früh erkannt wurden. Die Vor und Nachteile.

Pränatale Diagnostik: auffälliger Befund?

Wer sich für pränatale Diagnostik entscheidet, tut dies natürlich in der Hoffnung, dass dabei nichts Besorgniserregendes entdeckt wird. Deshalb ist es immer wieder ein Schock für die Eltern, wenn Ihnen der Arzt die erhoffte Entwarnung nicht geben kann.
So schwer es in diesem Moment auch fällt, versuchen Sie nach dem Befund einen klaren Kopf zu behalten. Lassen Sie sich das Laborergebnis genau erklären. Vieles ist für Laien nicht sofort verständlich. Und so muss ein auffälliges Untersuchungsergebnis noch nicht bedeuten, dass das Kind wirklich krank oder behindert ist. Vor allem bei den nicht-invasiven Untersuchungen im ersten Schwangerschaftsdrittel kommt es immer wieder zu falschen Ergebnissen: beim Ersttrimester-Screening in etwa vier Prozent der Fälle.
Ein weiteres Problem: Bei allen Untersuchungen wird nur eine Wahrscheinlichkeit berechnet.
Es kann noch gar keine eindeutige Diagnose gestellt werden. Dabei gilt aus medizinischer Sicht schon eine Wahrscheinlichkeit von nur 0,25 Prozent als „auffällig“. Versuchen Sie also zunächst positiv zu bleiben. Erst wenn sich in weiteren Tests der Verdacht auf eine Fehlbildung oder Krankheit erhärtet, stehen die wichtigen Entscheidungen an. Doch - und das sollten Sie sich immer bewusst machen - Sie werden nach der Diagnose nicht alleine gelassen. Ihr Arzt wird Sie über die nächsten Schritte beraten und Ihnen wichtige neue Ansprechpartner vermitteln: zum Beispiel auch psychosoziale Beratung.

Vorteile der pränatalen Diagnostik

Vor einer so weitreichenden Entscheidung zu stehen, ist eine enorme Belastung für Eltern. Allerdings haben sie jetzt viel Zeit, sich auf das was kommt vorzubereiten: was es bedeuten würde, ein krankes oder behindertes Kind großzuziehen und welche andern Anforderungen sie als Eltern erwarten würden. Und natürlich ob sie dafür überhaupt die Kraft und den Willen haben.
In manchen Fällen kann eine frühe Diagnose sogar das Leben Ihres Kindes retten. Bei bestimmten Fehlbildungen oder Krankheiten besteht die Möglichkeit, sie bereits im Mutterleib zu behandeln, wenn sie schon während der Schwangerschaft entdeckt werden. Kinder mit Herzfehler können nach der Geburt ohne Zeitverlust sofort operiert werden, was ihre Überlebenschancen deutlich erhöht.
Manche Frauen, die vom Alter oder von der Disposition (z.B. für Mukoviszidose) her zu einer Risikogruppe gehören, sehen die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik durchaus als Segen an. Mit den Untersuchungen haben sie im Idealfall die Gewissheit, dass ihr Kind gesund ist. Dass nimmt ihre Ängste und ermutigen sie zur Mutterschaft.

Nachteile der pränatalen Diagnostik

Eine 100-prozentige Gewissheit ob das Baby gesund auf die Welt kommt gibt es dennoch nicht. Kein Test der pränatalen Diagnostik kann das leisten, egal wie ausgefeilt die Methoden auch sein mögen. Deshalb erleben betroffene Frauen ihre Schwangerschaft „Schwangerschaft auf Probe“, die mit jedem Test neu infrage gestellt wird. Das belastet ungemein, auch wenn der Arzt am Ende Entwarnung geben kann.
Natürlich stehen bei dem Thema pränatale Diagnostik auch ethische und religiöse Fragen im Raum. Darf überhaupt jemand entscheiden, wann ein Leben lebenswert ist oder nicht? Letztlich sind das sind jedoch Fragen, die jede Schwangere für sich selber entscheiden muss.

Bildquelle: Thinkstock

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