Eine Chorionzottenbiopsie ist Teil der Pränataldiagnostik. Sie ist ein invasiver Eingriff bei der aus der Plazenta der Schwangeren eine Gewebeprobe entnommen wird. Wie die Untersuchung genau abläuft, was sie kostet und auf was die Plazenta untersucht wird.
- Was ist eine Chorionzottenbiopsie?
- Wann muss eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden?
- Wann wird eine Chorionzottenbiopsie gemacht?
- Wie läuft die Untersuchung ab?
- Wann erhält man die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie?
- Mögliche Diagnosen einer Chorionzottenbiopsie
- Wie sicher sind die Ergebnisse einer Chorionzottenbiopsie?
- Welche Risiken sind mit einer Chorionzottenbiopsie verbunden?
- Was kostet eine Chorionzottenbiopsie?
- Wie verhalte ich mich richtig nach einer Chorionzottenbiopsie?
Was ist eine Chorionzottenbiopsie?
Bei der Chorionzottenbiopsie werden Zellen aus der Plazenta entnommen – die sogenannten Chorionzotten. Die Plazenta hat sich wie der Fötus auch aus einem Teil der befruchteten Eizelle entwickelt. Daher haben die Zellen der Chorionzotten das gleiche Erbgut wie der Fötus. Deshalb können Ärzte sehr gute Aussagen darüber treffen, ob irgendwelche genetische Krankheiten vorliegen.
Wann muss eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden?
Das Risiko, dass ein Kind an einer genetischen Krankheit leidet steigt mit dem Alter der Mutter. Grundsätzlich zählen alle Frauen über 35 Jahren zu dieser Risikogruppe. Deshalb raten ihnen die meisten Ärzte zu der Untersuchung. Eine Fruchtwasseruntersuchung sollte außerdem durchgeführt werden, wenn:
- ➤ bei den Eltern genetische Störungen oder Krankheiten bekannt sind.
- ➤ in der Familie der Eltern genetische Störungen oder Krankheiten bekannt sind.
- ➤ die Eltern bereits ein Kind haben, das eine genetische Störung oder Krankheit hat.
- ➤ eine Vorsorgenuntersuchung schon einen auffälligen Befund ergeben hat.
Wann wird eine Chorionzottenbiopsie gemacht?
Auch die Chorionzottenbiopsie ist Teil der Pränataldiagnostik. Diese Untersuchungen können aber erst gemacht werden, wenn das Baby seine embryonale Phase abgeschlossen hat, also etwa zu Beginn der 11. SSW. Die Amniozentese, also die Untersuchung des Fruchtwassers, kann sogar erst noch später gemacht werden. In der Regel macht der Arzt die Fruchtwasseruntersuchung zwischen der 14. SSW und der 17. SSW. Das bange Warten in den ersten Wochen der Schwangerschaft bleibt Risikoschwangeren leider nicht erspart.
Wie läuft die Untersuchung ab?
Die Chorionzottenbiopsie gehört zu den invasiven Methoden der pränatalen Diagnostik. Für diese Untersuchung gibt es zwei gängige Methoden. Eine Möglichkeit ist es, die Zellproben der Plazenta mit einer dünnen Hohlnadel zu entnehmen. Die Nadel wird über den Bauch der Schwangeren eingeführt.
Bei der zweiten Methode wird eine feine Biopsiezange beziehungsweise ein Katheter durch die Scheide über den Muttermund in die Plazenta eingeführt. Allerdings wird diese Methode seltener gemacht, da nach wie vor nicht vollständig ausgeschlossen werden kann, dass dadurch ein erhöhtes Risiko einer Fehlgeburt besteht. Um sicherzustellen, dass zu keiner Zeit eine Gefahr für das Baby besteht, wird der Eingriff per Ultraschall kontrolliert.
Für die anschließende Untersuchung im Labor reicht einen Gewebeprobe von etwa 20 bis 30 Milligramm. Der Eingriff erfolgt ambulant.
Wann erhält man die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie?
Die ersten Ergebnisse liegen recht rasch vor: etwa nach zwei bis acht Tagen.
Anders als bei der Amniozentese müssen die kindlichen Zellen nicht erst im Labor herangezüchtet werden. Die entnommene Gewebeprobe der Plazenta enthält das Erbgut des Babys bereits und kann direkt untersucht werden. Allerdings braucht es auch zwei bis drei Wochen, bis die genaue Struktur der Chromosomen vorliegt.
Mögliche Diagnosen einer Chorionzottenbiopsie
Durch eine DNA-Analyse der entnommenen Gewebeproben wird der Chromosomensatz des Babys untersucht. Dabei können Anomalien, wie etwa die Trisomie 21, also das Down-Syndrom festgestellt werden.
Außerdem prüfen die Ärzte das Erbgut auch auf vererbbaren Muskel- oder Stoffwechselerkrankung, für die im Rahmen einer genetischen Beratung ein Risiko festgestellt wurde. Dazu zählen unter anderem:
- ➤ Mukoviszidose
- ➤ Hämophilie A und B
- ➤ Muskuläre Dystrophie
- ➤ Thalassämie
- ➤ Phenylketonurie
- ➤ Chorea Huntington
- ➤ Werdnig Hoffmann Syndrom
- ➤ Adrenogenitales Syndrom
Wie sicher sind die Ergebnisse einer Chorionzottenbiopsie?
Die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie sind zu 99 Prozent sicher. In nur etwa zwei Prozent der Fälle weichen die Zellen des Chorions von den Zellen des Kindes ab.
Sollten die Ergebnisse also Störungen des Chromosomensatzes aufweisen, werden weitere Untersuchungen durchgeführt. Außerdem kann es vorkommen, dass das entnommene Gewebe bezüglich der Menge nicht ausreicht. Dann muss eine weitere Chorionzottenbiopsie gemacht werden.
Manchmal weisen einige Zellen Veränderungen auf, andere nicht. Ob alle Zellen betroffen sind oder nur ein Teil der Zellen kann dann eine Amniozentese klären.
Welche Risiken sind mit einer Chorionzottenbiopsie verbunden?
Die Angst vor einer Fehlgeburt nach einer Chorionzottenbiopsie ist eigentlich unbegründet. Das Risiko bei 0,5 Prozent bis zwei Prozent. Das Risiko ist damit zwar etwas höher als das bei einer Amniozentese, allerdings gilt auch hier: die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind einer 35-jährigen Schwangeren ab einer Chromosomenschädigung leidet ist größer, als das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff.
In manchen Fällen kann es zum Verlust von Fruchtwasser durch die Scheide kommen. Allerdings schließt sich die Fruchtblase meist von selbst wieder. Sehr selten kann sich die Fruchthöhle entzünden oder eine Blutung kann auftreten. Natürlich besteht auch die Gefahr, dass der Fötus durch die Nadel verletzt wird. Wenn die Untersuchung aber von einem erfahrenen Arzt gemacht wird, geht auch dieses Risiko gegen null.
Mittlerweile gibt es glücklicherweise auch nicht-invasive Tests zur Feststellung von Chromosomenstörungen bei Ungeborenen: Diese Tests auf Trisomie 21 (und weitere Trisomien und andere Chromosomenfehlentwicklungen) werden mittels Untersuchung des mütterlichen Blutes durchgeführt und bergen absolut kein Risiko für Mutter und Kind.
Was kostet eine Chorionzottenbiopsie?
Da die Chorionzottenbiopsie so wie auch die Fruchtwasseruntersuchung kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft ist, übernehmen die Krankenkassen die Kosten dafür nur bedingt. Zum Beispiel dann, wenn bei früheren Schwangerschaften bereits Komplikationen aufgetreten sind und deshalb wieder Risiken bestehen.
Die Untersuchungen werden außerdem gezahlt, wenn bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen ein auffälliger Befund aufgetreten ist. Das heißt, ihr bekommt nur dann die Kosten für die Chorionzottenbiopsie erstatten, wenn der Arzt eine medizinische Notwendigkeit festgestellt. Andernfalls müsst ihr für die Untersuchung mit 43 bis 100 € rechnen.
Wie verhalte ich mich richtig nach einer Chorionzottenbiopsie?
Frauen sollten sich nach der Chorionzottenbiopsie schonen und nach ein bis zwei Tagen eine Kontrolluntersuchung durchführen lassen. Bitte befolgt die Anweisungen eures Arztes.
Wichtig! Die Chorionzottenbiopsie bedarf der Übung. Daher bieten nur spezialisierte Zentren die invasive Methode an. Achtetn darauf, dass die Einrichtung von der "Deutschen Gesellschaft für Ultraschall" in der Medizin mit der Stufe 3 zertifiziert wurde.
Bildquelle: Thinkstock
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