Neugeborenen-Screening

Ein paar Tropfen Blut des neugeborenen Babys geben Auskunft über Hormon- und Stoffwechselerkrankungen. Neu beim Neugeborenen-Screening: Jetzt werden die Babys auch auf Mukoviszidose untersucht.

Die allermeisten Babys kommen zum Glück kerngesund auf die Welt! In seltenen Fällen leiden Babys aber an einer angeborenen Erkrankung, die man ihnen nicht ansehen, sondern nur durch eine Blutuntersuchung feststellen kann. Unbehandelt führen diese Krankheiten zu Organschäden, zu geistigen oder körperlichen Behinderungen, teilweise sogar zum Tod. Werden diese Erkrankungen allerdings früh diagnostiziert und behandelt, sind sie meist gut in den Griff zu bekommen. Beim Neugeborenen-Screening werden 14 Stoffwechselerkrankungen und Hormonstörungen untersucht, bei denen eine schnelle Behandlung wichtig und möglich ist. Seit September können Eltern ihr Kind auch auf Mukoviszidose screenen lassen.

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Dank dem Neugeborenen-Screening lassen sich viele Erkrankungen frühzeitig erkennen


Der Piks in die Ferse hilft bei der Früherkennung

Das Neugeborenen-Screening wird am zweiten oder dritten Lebenstag durchgeführt (36. bis 72. Lebensstunde), meist zusammen mit der U2 Untersuchung in der Geburtsklinik. Aus der Ferse des Babys werden ein paar Tropfen Blut entnommen, das Blut wird im Labor untersucht – und nach zwei bis drei Tagen liegt das Ergebnis vor. Bei ambulanten Geburten, Hausgeburten oder einer Geburt im Geburtshaus übernimmt die Hebamme die Blutentnahme. Das Neugeborenen-Screening ist freiwillig und wird nur mit Einwilligung der Eltern durchgeführt. Die Kosten übernimmt die Krankenkasse.

Keine Nachricht = gute Nachricht

Sollte die Untersuchung Hinweise auf eine Erkrankung geben, werden die Eltern sofort benachrichtigt. Ein auffälliges Testergebnis ist aber noch keine Diagnose! Vielleicht hat das Blut nicht ausgereicht oder die Werte liegen im Grenzbereich und müssen deshalb nochmals überprüft werden. Sollten nach einem zweiten Test noch immer auffällige Ergebnisse vorliegen, werden weitere Untersuchungen in einer spezialsierten Kinderklinik durchgeführt. Hören Sie in den Tagen nach der Untersuchung nichts vom Krankenhaus, bzw. der Hebamme, dann heißt das, dass Ihr Baby kerngesund ist.

Was wird beim Neugeborenen-Screening untersucht?

Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Das AGS ist eine Hormonstörung, die durch einen Defekt der Nebennierenrinde ausgelöst wird. Die Erkrankung kann zu einer Vermännlichung bei Mädchen und zu einem frühen Einsetzen der Pubertät führen.
Behandlung: Hormonersatztherapie
Häufigkeit: 1 : 14.000
Ahornsirupkrankheit (MSUD)
Betroffene Kinder können Aminosäuren nicht richtig abbauen.
Häufigkeit: 1 : 200.000
Behandlung: Spezialdiät
Biotinidasemangel
Hier handelt es sich um einen Defekt beim Verstoffwechseln des Vitamins Biotin. Ein Biotinidasemangel kann zu Hautveränderungen und geistiger Behinderung führen.
Behandlung: Biotingabe
Häufigkeit: Ungefähr 1 von 80.000 Kindern
Carnitinzyklusdefekte
Bei diesem Defekt funktioniert der Stoffwechsel der Fettsäuren nicht wie er soll. Die Folge können Stoffwechselkrisen sein.
Behandlung: Spezialdiät
Häufigkeit: 1 von 100.000 Neugeborenen
Galaktosämie
Auch hier handelt es sich um eine Stoffwechselstörung, bei der der Zucker Galaktose nicht richtig verarbeitet werden kann.
Behandlung: Spezialdiät
Häufigkeit: Ungefähr 1 : 40.000 Neugeborenen
Hypothyreose
Damit ist eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse gemeint, die zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen führen kann.
Behandlung: Hormontherapie
Häufigkeit: Ungefähr 1 :3.500
Isovalerianazidämie (IVA)
Defekt im Abbau von Aminosäuren, der zu geistiger Behinderung führen kann.
Behandlung: Spezialdiät
Häufigkeit: 1 : 50.000
LCHAD-, VLCAD-Mangel
Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren, der zu Stoffwechselkrisen, Muskel und Herzmuskelschwäche führen kann.
Behandlung: Spezialdiät
Häufigkeit: 1 : 80.000 Neugeborene
MCAD-Mangel
Hier handelt es sich um einen Defekt der Fettsäureverwertung. Kinder mit MCAD-Mangel kommen nur kurze Zeit ohne Nahrung aus, sie sind von Unterzucker und Stoffwechselkrisen bedroht.
Häufigkeit: 1 : 10.000
Behandlung: Carnitingabe
Mukoviszidose
Durch zähflüssigen Schleim in Lunge, Darm und Bauchspeicheldrüse kommt es zu Entzündungen in diesen Organen. Kinder mit Mukoviszidose wiegen oft zu wenig, wachsen langsam und leiden häufiger unter Infekten.
Behandlung: Medikamente, Physiotherapie
Häufigkeit: 1 : 3.300
Phenylketonurie (PKU)
Eine Stoffwechselstörung, die zu Krampfanfällen, geistigen und körperlichen Entwicklungsverzögerungen und Behinderungen führen kann.
Häufigkeit: 1 : 5.000
Behandlung: Spezialdiät, Medikamente
Quelle für die Häufigkeiten der Krankheiten: Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit

Neugeborenen-Hörscreening

Wer nicht richtig hört, hat später Probleme beim Sprechen lernen, und auch die geistige Entwicklung kann durch Hörstörungen verzögert werden. Um das zu vermeiden, wird bei Neugeborenen in den ersten Tagen nach der Geburt der Hörsinn untersucht. Dazu führt der Arzt eine Schallmessung im Gehörgang durch. Für das Kind ist diese Untersuchung völlig schmerzfrei. Es muss bei der Untersuchung nicht mal wach sein. Das Hörscreening wird meist zusammen mit dem Neugeborenen-Screening in der Geburtsklinik durchgeführt. Ansonsten wird das Hörscreening im Rahmen der U2 Untersuchung gemacht. Auch das Hörscreening ist freiwillig, die Kosten übernimmt die Krankenkasse.

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