Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die sich unter anderem darin äußert, dass Kinder ein ungebremstes Essverhalten entwickeln. Mehr Informationen dazu.

Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom äußert sich sowohl in körperlichen als auch in geistigen Symptomen.


Beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) handelt es sich um eine recht seltene Erkrankung, von der weltweit ungefähr 350.000 bis 400.000 Menschen betroffen sind. Das heißt, dass etwa eins von 20.000 Neugeborenen mit dem Prader-Willi-Syndrom zur Welt kommt. Jungen und Mädchen sind etwa gleich häufig betroffen.

Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom beschreibt einen Gendefekt, dessen Bezeichnung von den Schweizer Kinderärzten Andrea Prader und Heinrich Willi im Jahr 1956 geprägt wurde. Erstmals wurde das Krankheitsbild bereits 1887 beschrieben. Bis die genetische Ursache des Syndroms festgestellt werden konnte, vergingen allerdings knapp 100 Jahre. 1982 identifizierte der Arzt Davi H. Ledbetter Veränderungen des Chromosoms 15 im menschlichen Erbgut als Hauptauslöser des Syndroms.
Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich ausfallen. Es wird als die häufigste auf ein Syndrom zurückführbare Ursache für Fettleibigkeit bezeichnet.

Symptome des Prader-Willi-Syndroms

Die Symptome des Syndroms sind vielfältig und verändern sich auch mit zunehmendem Alter des Betroffenen.
Bereits in der Schwangerschaft fällt auf, dass Babys mit PWS weniger aktiv sind. Ihre Herzfrequenz ist niedriger als normal. Säuglinge haben eine schwache Muskulatur. Eine daraus resultierenden Saug- und Schluckstörung lässt die Babys nur wenig trinken, ihr (Geburts-)Gewicht ist recht niedrig.
Zu den äußeren Merkmalen von Babys mit dem Prader-Willi-Syndrom zählen:
• Ein schmales Gesicht mit mandelförmigen Augen und kleinem Mund und dünner Oberlippe.
• Der Schädel ist oft lang, Hände und Füße sehr klein (Akromikrie).
• Die Wirbelsäule kann S-förmig verbogen sein.
• Männliche Babys kommen oft mit einem Hodenhochstand auf die Welt.
• Die Knochensubstanz zeigt im Röntgenbild Schäden und Mängel.
Zum Ende des ersten Lebensjahres bessert sich die Muskelschwäche meist etwas, die Patienten sind dennoch immer noch recht schwach. Normale Aktivitäten werden schnell zu anstrengend und ermüdend für die Betroffenen.
Die geistige Entwicklung ist meist verzögert und die Intelligenz eingeschränkt. Der durchschnittliche Intelligenzquotient liegt zwischen 60 und 70. Sprechen fällt den Patienten durch die körperliche Schwäche meist schwer.

Gestörte Pubertätsentwicklung

Zwar können Betroffene des Prader-Willi-Syndroms einige Anzeichen der Pubertät zeigen (beispielsweise Schambehaarung), doch meist wird die Pubertätsentwicklung nie abgeschlossen. Der Wachstumsschub ist gering und die Geschlechtsteile bleiben unterentwickelt.
Durch den gestörten Hormonhaushalt und die eingeschränkte Funktionsfähigkeit der Geschlechtsorgane führt das PWS in der Regel zu Unfruchtbarkeit.

Ungehemmtes Essverhalten

Im Verlauf der Erkrankungen essen Kinder immer mehr (Hyperphagie) ohne dass sich ein Sättigungsgefühl einstellt.Patienten fällt es immer schwerer, ihr Essverhalten zu kontrollieren. Das kann im Extremfall dazu führen, dass sie Nahrungsmittel horten oder sogar Abfall essen. In einem Großteil der Fälle entwickelt sich eine deutliche Fettleibigkeit (Adipositas), die typische Folgeerkrankungen mit sich bringt. Ein Viertel der Betroffenen hat bis zum 20. Lebensjahr so zum Beispiel einen Diabetes mellitus entwickelt.

Der Alltag mit (Kindern mit) dem Prader-Willi-Syndrom

Inga Koenen, Vorsitzende der Prader-Willi-SyndromVereinigung Deutschland e.V und Mutter eines Kindes mit dem PWS, erzählt von ihrem Alltag:
„Kinder mit dem Prader-Willi-Syndrom lieben Struktur im Alltag. So erzähle ich meinem Sohn beispielsweise jeden Morgen, wie sein Tag ablaufen wird – obwohl er es eigentlich auch selbst sehr genau weiß. Er braucht dieses Ritual als Absicherung, dass wirklich alles so wird, wie er denkt. Dann fühlt er sich wohl. Auf der anderen Seite können Unklarheiten oder spontane Änderungen des Ablaufs sehr großen Stress verursachen. Sie müssen ausreichend begründet sein und am besten mit Vorlauf angekündigt werden. Zu dieser alltäglichen Routine gehören viele wöchentliche Therapietermine und auch regelmäßige Kontrollen wie etwa in einer endokrinologischen Ambulanz oder auch im Schlaflabor.

Am prägendsten in unserem Alltag ist aber sicherlich das Essensmanagement. [Ich muss] sehr genau darauf achten, was und wieviel mein Sohn isst. Sein Rhythmus besteht aus fünf Mahlzeiten am Tag, bei denen ich sehr genau auf den Kaloriengehalt achte. Fettige, frittierte oder zuckerhaltige Lebensmittel gehören zu den absoluten Ausnahmen. Genauso wie Mahlzeiten außerhalb dieses Rhythmus. So ist zum Beispiel die angebotene Fleischwurst an der Bedienungstheke tabu, weil sie zu viele Kalorien hat und meist nicht in den Essensplan passt. [...] Für Außenstehende hört sich das möglicherweise sehr streng an. Aber meinem Kind hilft es, schlank zu bleiben und keine Adipositas zu entwickeln. Zudem kann ich wirklich sagen, dass mein Sohn all diese gesunden Sachen sehr gerne ist. Und wenn es mal eine Ausnahme gibt, dann weiß er sie wirklich zu genießen."

Ursachen des Prader-Willi-Syndroms und Diagnose

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch Veränderungen des Chromosoms 15 verursacht. Bei einem Großteil der Fälle ist die Störung

nicht vererbt, sondern entwickelt sich erst spontan bei der Keimzellenentwicklung. Es ist aber möglich, dass bestehende Genmutationen bei den Eltern das Prader-Willi-Syndrom beim Kind verursachen.

Die Genveränderung bewirkt Störungen im Hypothalamus. Da der Hypothalamus eine Steuerzentrale in unserem Gehirn ist, die die Freisetzung von Hormonen lenkt, kommt es zu Funktionsstörungen hormonbildender Drüsen, wie beispielsweise der Schilddrüse, der Nebenniere oder von Hoden und Eierstöcken.
Körperliche Faktoren (siehe vorherige Punkte) können bereits einen ersten Hinweis auf das Prader-Willi-Syndrom darstellen. Die endgültige Diagnose erfolgt über eine genetische Untersuchung.

Behandlung des Prader-Willi-Syndroms

Das Prader-Willi-Syndom ist nicht heilbar; eine Therapie erfolgt deswegen vorwiegend symptomatisch. Das heißt, dass vorrangig die Symptome der Erkrankung behandelt werden. Wichtig ist vor allem, durch eine strikte Kalorienrestriktion zu verhindern, dass die Patienten deutliches Übergewicht aufbauen.
Eine Hormontherapie (Hormonsubstitution) soll die fehlenden Hormone ersetzen; Neuroleptika können gegen die Verhaltensauffälligkeiten verschrieben werden.
Je früher die Erkrankung festgestellt wird, desto positiver kann die Langzeitprognose beeinflusst werden. Komplikationen treten in erster Linie aufgrund der ausgeprägten Adipositas auf. Auf diese Weise kann das Prader-Willi-Syndrom für Patienten lebensbedrohlich werden. Die erhöhte Sterblichkeit der Erkrankten ist deshalb vor allem auf die Folgeerkrankungen zurückzuführen und ist vorrangig durch Herz-, Gefäß- und Lungenerkrankungen bedingt.
Inga Koenen zur Langzeitprognose von Patienten mit dem Prader-Willi-Syndrom:
„War es früher so, dass Menschen mit dem PWS häufig bis zu einem Alter von 40 Jahren an den Folgen ihrer Adipositas gestorben sind, steigt heute glücklicherweise das durchschnittliche Lebensalter stetig. Als Prader-Willi-Syndrom Vereinigung versuchen wir derzeit mehr Erkenntnisse über die Themenbereiche wie „PWS und Alter“ zu gewinnen. Dank der vielfältigen Unterstützungsmöglichkeiten, wie dem Einsatz von Wachstumshormonen bereits ab dem Säuglingsalter und der psychosozialen Begleitung, hat sich die Lebenssituation von Menschen mit dem PWS in den vergangenen Jahren sehr verbessert. Der Gedanke, dass es heute möglich ist, dass mein Kind mich überlebt, macht mich glücklich.“

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