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Apert-Syndrom: Alle wichtigen Fragen und Antworten zur Genmutation

Apert-Syndrom: Alle wichtigen Fragen und Antworten zur Genmutation

Sehr selten

Das Apert-Syndrom führt zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen. Wie häufig die Genmutation vorkommt, wie man sie erkennt und behandelt.

Was ist das Apert-Syndrom?

Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, hat seinen Namen vom französischen Kinderarzt Eugene Apert, der es 1906 zum ersten Mal beschrieb. Es führt wegen einer Mutation des FGFR2-Gens auf dem Chromosom 10 zu schwerwiegenden körperlichen Fehlbildungen, mit erheblichen Auswirkungen auf die Betroffenen.

Ebenso wie das Pfeiffer-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Carpenter-Syndrom und
das Saethre-Chotzen-Syndrom gehört das Apert-Syndrom zu den sogenannten kraniofazialen Fehlbildungen, also genetischen Veränderungen, die schon vor der Geburt vorhanden sind.

Wie äußert sich das Apert-Syndrom?

Das Apert-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass jeder Träger des mutierten Gens auch körperliche Kennzeichen der Krankheit aufweist. Allerdings sind diese bei den einzelnen Betroffenen sehr unterschiedlich ausgeprägt. Grundsätzlich kommt es zu vielfältigen Fehlbildungen, vor allem am Gesicht, Kopf, an den Füßen und Händen.

Mögliche Merkmale sind:

Kopf Hals Hände und Füße Knochen Psychisch
Verwachsungen des Schädelknochens Segmentationsstörungen der Halswirbelsäule zusammengewachsene Finger und Zehen Verkrümmung der Wirbelsäule "Anderssein" führt zu Problemen bei der emotionalen und sozialen Entwicklung
Fehlbildungen des Oberkiefers versteifte Mittelgelenke eingeschränkte Bewegung in vielen Gelenken intellektuelle Einschränkungen sind immer noch sehr häufig
eingeschränktes Hören und Sehen fehlende Mittelgelenke
Epilepsie
erschwerte Atmung
Ein typisches Kennzeichen des Apert-Syndroms: zusammengewachsene Finger. Bildquelle: Von Gzzz - Eigenes Werk, CC BY-SA 4.0 / Wikipedia.com

Wie häufig kommt das Apert-Syndrom vor?

Etwa 400 von der Genmutation Betroffene gibt es momentan in Deutschland, davon sind 250 Kinder und Jugendliche. Akrozephalosyndaktylie kommt bei ungefähr einer von 100.000 bis 160.000 Geburten vor.

Wann kann das Apert-Syndrom diagnostiziert werden?

Beim Feinultraschall können bereits früh in der Schwangerschaft typische Merkmale des Syndroms auffallen. Allerdings kommt es oft vor, dass sie aufgrund des seltenen Auftretens der Erbkrankheit nicht richtig ausgelegt werden. Falls der Verdacht besteht, wird meist eine Untersuchung des Fruchtwassers vorgenommen und gezielt auf das Apert-Syndrom getestet.

Nach der Geburt kann eine molekulargenetische Untersuchung den Befund bekräftigen. Allerdings sind die körperlichen Kennzeichen meist so offensichtlich, dass das Ergebnis vorab klar ist.

Darf eine Schwangerschaft wegen des Apert-Syndroms abgebrochen werden?

Es steht Eltern frei, sich gegen ein Kind mit Apert-Syndrom zu entscheiden.

Kann das Apert-Syndrom behandelt werden?

Um Folgeschäden zu verhindern und die weitere Entwicklung der Betroffenen zu ermöglichen, müssen manche Symptome baldmöglichst durch Spezialisten behandelt werden. Dazu zählen zum Beispiel:

  • Freisetzung der Kraniosynostose, also Schädeloperationen, um verschlossene Schädelnähte zu öffnen, um dem wachsenden Gehirn Platz zu schaffen
  • chirurgische Eingriffe bei Mittelgesichtshypoplasie
  • chirurgische Trennung von Fingern und Zehen
  • reparative und kosmetische Behandlung von anderen Fehlbildungen
  • ...

Einige der Behandlungen können sowohl Ästhetik als auch Funktion, zum Beispiel beim Atmen, Kauen, Sehen, verbessern. Allerdings müssen vom Apert-Syndrom Betroffene ihr Leben lang auf allen Ebenen versorgt und beobachtet werden.

Welche Lebenserwartung haben Betroffene?

Das lässt sich nicht pauschal beantworten. Die Lebenserwartung hängt stark von der unterschiedlichen klinischen Schwere und dem Behandlungserfolg ab.

Wo finden Eltern von Apert-Syndrom-Kindern Hilfe?

Die "Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V." unterstützt und informiert.

Quellen: 
www.orpha.net
www.medizin-kompakt.de
www.wikipedia.com

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Bildquelle: John Fedele / Getty Images

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