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Trisomie 13: Das sind die Auswirkungen des Pätau-Syndroms

Trisomie 13: Das sind die Auswirkungen des Pätau-Syndroms

Genom-Mutation

Rund eines von 10.000 Kindern leidet an Trisomie 13. Was das konkret bedeutet und auf was sich betroffene Eltern einstellen müssen.

Was ist Trisomie 13 für eine Krankheit?

Trisomie 13 ist der Name für eine Behinderung, die durch die Verdreifachung, also Trisomie, von Erbmaterial des 13. Chromosoms hervorgerufen wird. Normal wäre, dass das Chromosom doppelt vorliegt. Dadurch kommt es bereits im Frühstadium der Schwangerschaft zu schweren Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen beim Fetus. Die auch als Pätau-Syndrom bezeichnete Genommutation zählt zu den chromosomalen Aberrationen und führt zu einer überdurchschnittlich hohen Sterblichkeitsrate – noch im Mutterleib oder im Kindesalter.

Es werden vier verschiedene Typen der Trisomie 13 unterschieden:

Freie Trisomie 13 Mosaik-Trisomie 13 Partielle Trisomie 13 Translokations-Trisomie 13
Ein zusätzliches, ungebundenes Chromosom 13 taucht in allen Körperzellen auf. Das zusätzliche Chromosom kommt nur in einem Teil der Zellen vor. Nur ein Abschnitt des 13. Chromosoms liegt dreifach vor. Nur ein Stück vom 13. Chromosom hängt sich an eine anderes Chromosom an.
Verursacht eine Kombination aus schwerwiegenden Symptomen. Macht 75 % aller Trisomie 13-Fälle aus. Je nachdem wie viele Zellen betroffen sind, können die Symptome milder ausfallen. Je nach dreifach vorkommenden Abschnitt kommt es zu mehr oder weniger Symptomen. Es gibt die Möglichkeit, dass eine solche Translokation zu keinerlei Symptomen führt.

Bereits im Jahr 1657 dokumentierte der dänische Arzt Erasmus Bartholin die körperlichen Besonderheiten von betroffenen Kindern. Der Humangenetiker Klaus Pätau belegte 1960, dass es sich bei diesen Merkmalen um die Folgen einer Trisomie 13 handelt.

Was sind die Symptome des Pätau-Syndroms?

Je mehr Zellen von der Genommutation betroffen sind, desto schwerwiegender sind die Folgen. Am ausgeprägtesten sind die Symptome bei einer freien Trisomie 13. Hier treten oft gleichzeitig diese Anzeichen auf:

  • kleiner Kopf und kleine Augen
  • zusätzliche Finger und Zehen
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Zusätzlich können noch diese Symptome vorkommen (Auswahl):

  • Herzfehler (bei 80 % der Kinder), spiegelverkehrt angelegtes Herz
  •  Wachstumsstörung, Untergewicht
  • Entwicklungsstörung des Vorderhirns und des Gesichts wegen der fehlenden Trennung des Gehirns in zwei Hemisphären (bei 40 % der Kinder)
  • Nase und Nasenlöcher können unterentwickelt oder fehlgebildet sein
  • Fehlhaltungen und/oder Fehlbildung von Extremitäten, verkürzter Oberschenkelknochen
  • Plattfüßen mit nach außen gewölbten Sohlen (sogenannte Tintenlöscherfüße)
  • Fehlbildungen des Zentralen Nervensystems

Das Pätau-Syndrom lässt sich nicht heilen. Nur die Symptome lassen sich operativ oder therapeutisch behandeln.

Wie häufig ist Trisomie 13?

Trisomie 13 kommt im Durchschnitt bei einem von 10.000 Kindern vor und ist damit vergleichsweise selten. Trisomie 21, das sogenannte Down-Syndrom, und Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannte, kommen öfter vor.

Was ist die Ursache für Trisomie 13?

Das Pätau-Syndrom entsteht meist als Folge eines Fehlers in der Bildung der Spermien und Eizellen. Im Normalfall besitzen diese Geschlechtszellen nur einen halben Chromosomensatz, bestehend aus 23 Chromosomen. Kommt es zur Verschmelzung eines Spermiums mit einer Eizelle, so enthält die entstandene Zelle 46 Chromosomen, also den doppelten Chromosomensatz.

Vor der Befruchtung dürfen die Geschlechtszellen also nur einen einfachen Satz Chromosomen haben. Damit das so ist, braucht es einen komplizierten Prozess, bei dem sich die sogenannten Vorläuferzellen der Geschlechtszellen in zwei Zellen teilen und jedes Paar Chromosomen getrennt wird. Dabei kann es zu Fehlern kommen: Ein Chromosomenpaar trennt sich nicht – das nennt sich Non-Disjunktion. Oder ein Teil des Chromosoms wird auf ein anderes Chromosom übertragen – das heißt Translokation.

Kommt es zu einer Non-Disjunktion sind also in der neu entstandenen Geschlechtszellen zwei Chromosomen einer Nummer vorhanden, zum Beispiel eben der Nummer 13. Sie hat dann insgesamt 24 Chromosomen. In der anderen Zelle dagegen ist gar kein Chromosom 13 vorhanden. Und damit sind es insgesamt in dieser Zelle nur 22 Chromosomen.

So reagiert der Körper der Mutter

In den meisten Fällen wird die betroffene Zelle vom Körper aussortiert. Ist die Befruchtung bereits passiert, kommt es zu einem Abort. Manchmal funktioniert der körpereigene Kontrollmechanismus aber nicht und die fehlerhaften Zellen entwickeln sich weiter zu einem (lebensfähigen) Kind mit mehr oder weniger ausgeprägten Fehlbildungen.

Es ist bislang nicht eindeutig geklärt, warum es dazu kommt, dass sich manche Zellen nicht teilen. Eine Rolle spielt aber ein fortgeschrittenes Alter der Mutter.

Wann erkennt man Trisomie 13?

Oft kommt bei den routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen ein erster Verdacht auf: Wird bei der Nackenfaltenmessung per Ultraschall festgestellt, dass diese dicker ist als normal, deutet das bereits darauf hin, dass etwas mit dem Fetus nicht stimmt. Erhärtet wird der Verdacht durch bestimmte Blutwerte und Organ-Veränderungen. Sicherheit bringt eine Chromosomenanalyse beim Ungeborenen.

Für eine nahezu hundertprozentig sichere Diagnose nach der Geburt muss sich eine Chromosomenuntersuchung der Lymphozyten des Blutes anschließen. Dann kann auch festgestellt werden, welche der vier Arten von Trisomie 13 vorliegt.

Wie lange leben Kinder mit dem Pätau-Syndrom?

Viele der Trisomie-13-Kinder sterben bereits im Mutterleib. Die meisten von denen, die es auf die Welt schaffen, sterben innerhalb des ersten Lebensjahres. Nur eines von zehn Mädchen mit dem Pätau-Syndrom erreicht das zehnte Lebensjahr, Jungen werden in der Regel nicht älter als fünf Jahre. Wie lang die Lebenserwartung ist, hängt davon ab, in welcher Ausprägung die körperlichen Fehlbildungen vorliegen und wie die medizinische und soziale Behandlung nach der Geburt abläuft.

Todesursachen sind dann meist eine Lungenentzündung, Atemstillstand, Herzversagen oder Herz-Kreislauf-Versagen.

Quellen: 
Wikipedia.de
Netdoktor.de
Orpha.net

Video: Rauchen in der Schwangerschaft – so reagiert das Baby

Bildquelle: Jose Luis Pelaez Inc / Getty Images

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