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Trisomie 18: Häufigkeit, Merkmale und Folgen der Genommutation

Trisomie 18: Häufigkeit, Merkmale und Folgen der Genommutation

Edwards-Syndrom

Es ist eine Horrordiagnose für werdende Eltern: Babys mit der Genommutation Trisomie 18 sterben meist schon im Mutterleib oder kommen mit schwersten Behinderungen zur Welt. Die wichtigsten Fakten zum sogenannten Edwards-Syndrom.

Was ist Trisomie 18 für eine Krankheit?

Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, beruht auf einer Form der Genommutation des 18. Chromosoms: Es liegt dreifach, also trisom, vor. Einem Zellkern wird überzähliges Erbmaterial zugeteilt. Sie ist verantwortlich für vielfältige körperliche Besonderheiten und Behinderungen, die nicht zu heilen sind.

Wie hoch ist das Risiko, ein Kind mit Trisomie 18 zu bekommen?

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der Genommutation zu bekommen, ist sehr stark vom Alter der Mutter abhängig. Bei einer 18-Jährigen ist sie in der 12. Schwangerschaftswoche bei etwa 1 zu 2.500. Bei über 40-Jährigen steigt dieses Risiko auf 1 zu 180.

Zur Erklärung: Zwischen der 12. Schwangerschaftswoche und der Geburt sterben bis zu 80 Prozent der Trisomie-18-Kinder im Mutterleib. Deshalb wird das Risiko auch wirklich ein Kind mit dem Edwards-Syndrom zur Welt zu geben, um den Faktor 5 bis 6 niedriger angegeben als zum Ende des ersten Trimesters. Von 100 betroffenen Kindern sind rund 85 weiblich und nur 25 Prozent männlich.

Diese Wahrscheinlichkeit macht Trisomie 18 nach Trisomie 21, dem Down Syndrom, zur zweithäufigsten von einer Trisomie verursachten Krankheit unter lebend geborenen Kindern.

Wie erkennt man eine Trisomie 18?

Bei 85 von 100 vom Edwards-Syndrom betroffenen Ungeborenen gibt es klare Hinweiszeichen, nur 15 weisen keine vorgeburtlichen Auffälligkeiten auf. Sicher eine Trisomie 18 feststellen lässt sich aber nur durch eine Chromosomenuntersuchung. Diese lässt sich durch invasive Verfahren durchführen und anschließend analysieren. Inzwischen gibt es auch Tests, die Genbruchstücke des Fötus im Blut der Mutter nachweisen können.

Welche Merkmale deuten beim ungeborenen Kind auf die Genommutation hin?

Eine Kombination aus diesen Merkmalen können auf eine Trisomie 18 bei Ungeborenen hindeuten und lassen sich per Ultraschall oder Blutanalyse nachweisen (Auswahl):

  • Vergleichsweise kleines Baby, Wachstumsrückstand oft schon vor der 18. Schwangerschaftswoche, niedriges Geburtsgewicht (bei 50 % der Fälle)
  • Herzfehler (bei 80 % der Fälle)
  • Ein sogenannter "Langschädel" mit ausladendem Hinterkopf bei insgesamt vergleichsweise kleinem Kopf in Erdbeerform, dreieckige Stirn
  • Plexuszysten (bei 43 %)
  • Kieferfehlentwicklung, Lippen-Gaumenspalte (bei 15 %), vergleichsweise kleine Mundöffnung
  • Fehler bei der Trennung des Gehirns in zwei Hemisphären, dadurch Entwicklungsstörung des Vorderhirns und des Gesichts
  • Fehlbildung des Zentralen Nervensystems (bei 20 %)
  • Fehlbildung oder Fehlen des Daumens
  • Fehlen des Speiche-Knochens am Unterarm
  • Fehlbildungen im Bauchbereich, zum Beispiel Nabelschnurbruch (Nabelschnur am Baby sackartig aufgebläht, Bauchorgane treten durch den Nabel hervor) (bei 25 %)
  • vergleichsweise kurze Oberschenkelknochen und Oberarmknochen
  • Fehlbildungen der Harnleiter
  • Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
  • ...

Was sind Merkmale von Trisomie 18 nach der Geburt?

Kommt ein Trisomie-18-Kind lebend zur Welt, gibt es weitere Merkmale, die in unterschiedlicher Ausprägung auf die Krankheit hinweisen:

  • Neugeborene schreien oft wie eine Möwe
  • Vierfingerfurche (bei 75 % der Fälle)
  • Fehlbildungen der Augen, kurze Lidspalten bei weit auseinanderstehenden Augen
  • vermindertes Hörvermögen (bei 50 %), besonders geformte, tief sitzende Ohren
  • abgeflachter Brustkorb mit kurzem Brustbein
  • ...

Wie lange leben Kinder mit Trisomie 18?

Das Edwards-Syndrom verursacht schon im Mutterleib eine überdurchschnittlich hohe Sterblichkeit der Ungeborenen: 95 % der Fälle sterben schon vor der Geburt. Etwa die Hälfte der Babys, die es auf die Welt schafft, stirbt innerhalb von rund sechs Tagen. Bis zu weitere 95 % können das erste Lebensjahr nicht vollenden. Mädchen haben in der Regel eine etwas höhere Lebenserwartung als Jungen: 15 % erreichen das fünfte Lebensjahr.

Abhängig ist die Lebenserwartung von der Ausprägung der Fehlbildungen und der Behandlung: Hat ein betroffenes Kind keine schweren Organfehlbildungen und ist nicht auf Sauerstoffversorgung angewiesen, hat es bessere Chancen auf eine längere Lebenszeit. Trotzdem erreichen nur ganz wenige Betroffene das Jugendalter. Die häufigsten Todesursachen sind Atemstillstand, Herzstillstand und Kreislaufversagen.

Darf eine Schwangerschaft mit einem Edwards-Syndrom-Baby beendet werden?

Ja, es gibt die Möglichkeit der (Spät)-Abtreibung, um eine Lebendgeburt zu verhindern, wenn die Diagnose auf Trisomie 18 sicher gestellt ist. Stirbt das Kind bereits im Mutterleib, muss die Frau es tot zur Welt bringen.

Ist es möglich, mehrere Male ein Trisomie-18-Kind zu erwarten?

War eine Frau bereits mit einem vom Edwards-Syndrom betroffenen Kind schwanger, ist die Wahrscheinlichkeit, bei einer erneuten Schwangerschaft wieder ein Trisomie-18-Baby zu erwarten, nur rund 1 % höher als die grundsätzliche Wahrscheinlichkeit in ihrem Alter.

Video: Diese Vorsorgeuntersuchungen stehen während einer Schwangerschaft an

Quellen: 
www.wikipedia.com
www.netdoktor.de

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